Mówi się, że medycyna to nie tylko nauka, ale także sztuka. Aby postawić trafną diagnozę i zaplanować terapię, lekarz kieruje się nie tylko podanymi w badaniach parametrami, ale także zdobywanym przez lata pracy doświadczeniem. Komputer na razie lekarza jeszcze nie zastępuje, ale ma potencjał, aby oferować trudną do przecenienia pomoc, a bywa, że pod pewnymi względami radzi sobie lepiej od specjalisty.
Diagnoza w ciągu minut zamiast tygodni
Sztuczna inteligencja może rozpoznawać rodzaje guzów mózgu w ciągu minut zamiast tygodni – twierdzą naukowcy z Uniwersytetu w Heidelbergu. Analizując wprowadzone do komputera obrazy preparatów mikroskopowych, system potrafi zidentyfikować setkę molekularnych podtypów guzów ośrodkowego układu nerwowego.
Eksperci z Niemiec podkreślają, że guzy mózgu i rdzenia kręgowego są wyjątkowo różnorodne i wiele z nich można było dotąd prawidłowo opisać wyłącznie po analizie molekularnej. W laboratoriach bada się głównie proces metylacji DNA – chemicznej modyfikacji genomu, która silnie zależy od rodzaju guza. To jednak technika skomplikowana i wymagająca wysoce specjalistycznego sprzętu. Dlatego czas oczekiwania na wyniki bywa długi. Ponadto w wielu miejscach na świecie nie ma dostępu do odpowiedniej technologii.
System o nazwie Hetairos potrafi odpowiedzieć na pytanie, do którego podtypu guza wyodrębnionego na podstawie profilu metylacji DNA należy badana tkanka, wykorzystując wyłącznie jej obraz mikroskopowy. Naukowcy wytrenowali i sprawdzili go na ponad 11 tys. próbek tkanek pobranych od prawie 10 tys. pacjentów. Algorytm, podają eksperci, rozpoznaje 102 molekularne podtypy nowotworów, obejmując niemal całe spektrum obecnej klasyfikacji opracowanej przez Światową Organizację Zdrowia.
W zależności od badanego zbioru model przedstawiał prognozy z wysokim poziomem pewności dla 50–70% przypadków, osiągając w tej grupie trafność ok. 87%. Nawet przy niższym poziomie pewności AI zwykle znacznie zawężała liczbę możliwych rodzajów guza. Dzięki temu patolodzy zamiast spośród ponad setki musieli wybierać tylko spośród kilku typów choroby.
Naukowcy porównali możliwości AI ze zdolnościami ekspertów. Piątce patologów oraz komputerowi pokazano 210 przypadków z prośbą o ich ocenę wyłącznie na podstawie obrazu mikroskopowego. Fachowcy uzyskali dokładność na poziomie średnio 30%, natomiast Hetairos osiągnął w sumie 68%.
„Badanie pokazuje, że sztuczna inteligencja potrafi bezpośrednio pozyskiwać informacje molekularne z rutynowo przygotowywanych preparatów tkankowych, a tym samym zasadniczo odmienić diagnostykę nowotworów”
– stwierdza Darui Jin, jeden z głównych autorów publikacji, która ukazała się w piśmie „Nature Cancer”.
Alarm na kilka lat przed chorobą
Zdolność AI do widzenia tego, czego nie dostrzega np. oko specjalisty, może oznaczać także wykrycie oznak rozwijającej się choroby na długo przed jej rozpoznaniem tradycyjnymi metodami. Pokazało to niedawne osiągnięcie zespołu ze szwedzkiego Szpitala Uniwersyteckiego Karolinska. Jego autorzy podali AI obrazy z wykonanych w latach 2008–2019 prawie 90 tys. badań mammograficznych ponad 30 tys. kobiet. U ok. 12 tys. z nich wykryto później raka piersi.
Systemy AI wskazały podwyższony wynik u maksymalnie 19,7% tych kobiet sześć lat przed rozpoznaniem raka, u 25,2% – cztery lata przed nim, a u 39,3% – dwa lata wcześniej.
„W około 20 proc. przypadków raka piersi w badaniu mammograficznym występują zmiany, które sztuczna inteligencja jest w stanie dostrzec już około sześciu lat przed zdiagnozowaniem choroby. Nasze badanie potwierdza, że w niektórych przypadkach sztuczna inteligencja może wykryć oznaki raka na mammogramach znacznie wcześniej, niż dostrzegli je radiolodzy”
– mówi współautor badania dr Fredrik Strand.
Naukowcy podkreślają, że wyniki uzyskiwane przez systemy AI mogłyby pomagać radiologom w dostrzeganiu wczesnych oznak nowotworów, które mogą się rozwinąć w przyszłości. Indywidualne podejście do interpretacji tych wyników pomogłoby wskazać pacjentki wymagające dokładniejszego monitorowania.
„Nasze badanie poszerza rosnącą wiedzę na temat wykorzystania SI w badaniach przesiewowych w kierunku raka piersi i jej możliwej roli we wcześniejszym wykrywaniu tej choroby. Analizowanie tego, jak wyniki uzyskiwane przez SI u badanych kobiet zmieniają się z czasem, może pomóc w zrozumieniu, jak wcześnie pojawiają się możliwe do wykrycia zmiany, a potencjalnie także umożliwić wcześniejszą interwencję”
– podsumowuje dr Strand.

Rzadkie choroby widoczne jak na dłoni
Zdolność AI do rozpoznawania wzorców ukrytych w danych można wykorzystać także w radzeniu sobie z innym wyzwaniem, jakim jest rozpoznawanie rzadkich chorób. Doskonale pokazała to grupa naukowców z Uniwersytetu Jiao Tong w Szanghaju, która stworzyła multiagentowy system oparty na wielkich modelach językowych.
Naukowcy podkreślają, że pacjenci z niektórymi schorzeniami, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie, pokonują trwającą czasami kilka lat „diagnostyczną odyseję”. Towarzyszą temu różnorodne badania, błędne diagnozy, niepotrzebne i nieskuteczne terapie. Skutkuje to nie tylko stresem czy wydatkami, ale przede wszystkim szkodliwym opóźnieniem leczenia.
Tymczasem system o nazwie DeepRare błyskawicznie tworzy listę możliwych diagnoz, uzasadniając je możliwymi do zweryfikowania dowodami medycznymi. Pracuje w nim ponad 40 różnych wyspecjalizowanych narzędzi: systemów AI, programów bioinformatycznych czy wyszukiwarek, aby analizować różnorodne dane kliniczne: opisy objawów, ustandaryzowane informacje o cechach pacjenta oraz wyniki badań genetycznych.
Naukowcy przetestowali system na dziewięciu zbiorach danych pochodzących z literatury naukowej, opisów przypadków i ośrodków klinicznych z Azji, Ameryki Północnej oraz Europy. Dane obejmowały prawie 3 tys. chorób należących do 14 medycznych specjalności. Gdy DeepRare analizował ustandaryzowane opisy objawów pacjentów, wskazywał prawidłową diagnozę średnio w 57,18% przypadków. W teście obejmującym 168 przypadków, w którym uwzględniono zarówno objawy, jak i dane genetyczne, system trafnie wskazał najbardziej prawdopodobną diagnozę w 69,1% przypadków.
Dla porównania Exomiser – specjalistyczny program do analizy wariantów genetycznych uzyskał 55,9%. Lekarze ocenili również przedstawiane przez algorytm uzasadnienia i przywoływane dowody medyczne. Oceny systemu i ekspertów dotyczące faktograficznej poprawności dowodów były zgodne w 95,4% przypadków, co potwierdzało medyczną wiarygodność i możliwość prześledzenia toku rozumowania.
„Kliniczne znaczenie DeepRare wykracza poza samą trafność diagnozowania i obejmuje podstawowe problemy związane z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Zdolność systemu do przedstawiania opartego na dowodach toku rozumowania wraz z możliwymi do zweryfikowania źródłami mogłaby znacznie skrócić czas potrzebny na przegląd literatury i analizę opisów przypadków. Dzięki temu lekarze mogliby poświęcić więcej uwagi pacjentom, zamiast skupiać się na wyszukiwaniu informacji”
– piszą eksperci w swojej pracy opublikowanej na łamach magazynu „Nature”.
„Dobre wyniki osiągane w różnych dziedzinach medycyny wskazują również, że DeepRare mógłby być użytecznym narzędziem wspomagającym decyzje lekarzy, którzy nie specjalizują się w chorobach rzadkich i spotykają się z nimi sporadycznie. Upowszechnienie dostępu do takiej specjalistycznej wiedzy mogłoby mieć szczególne znaczenie w regionach dysponujących ograniczonymi zasobami lub utrudnionym dostępem do wyspecjalizowanej opieki, a tym samym pomóc zmniejszyć nierówności w diagnostyce chorób rzadkich”
– dodają.

AI uczy się leczyć
Rola AI nie musi się kończyć na wspieraniu diagnostyki – pokazali niedawno specjaliści z Uniwersytetu w Dreźnie i Uniwersytetu w Heidelbergu. Przedstawiony przez nich system MIRA (Medical Intelligence for Reasoning and Action) w symulacji oddziału ratunkowego, która pracowała na podstawie rzeczywistych przypadków pacjentów, sprawnie poruszał się w szerokim zakresie działań klinicznych – zbierał wywiad od wirtualnych pacjentów, zlecał i interpretował badania laboratoryjne, obrazowe oraz mikrobiologiczne, tworzył listy możliwych diagnoz oraz opracowywał plany leczenia takie jak włączenie leków, zabiegi chirurgiczne i przyjęcia do szpitala.
Naukowcy informują, że MIRA osiągnął większą trafność diagnostyczną niż lekarze oraz podejmował decyzje zgodne z wytycznymi, bezpieczne pod względem stosowania leków i właściwe pod względem przyjęcia pacjenta do szpitala. Radził sobie m.in. z takimi sytuacjami jak zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie trzustki, zatorowość płucna, zapalenie płuc, zakażenia układu moczowego i rak trzustki.
„Wyniki te sugerują, że w porównaniu z wcześniejszymi zastosowaniami dużych modeli językowych, które rozwiązywały pojedyncze, odizolowane zadania albo udzielały porad w formie swobodnego tekstu, zintegrowany z elektroniczną dokumentacją medyczną agent sztucznej inteligencji może przekładać intencje kliniczne na uporządkowane, możliwe do wykonania działania w systemie EHR”
– piszą naukowcy w publikacji, która ukazała się w periodyku „Nature”.
„Dzięki temu [system – red.] mógłby stać się skuteczniejszym narzędziem wspierającym decyzje lekarzy. Potrzebne są jednak dalsze badania prospektywne prowadzone w rzeczywistych warunkach klinicznych, aby potwierdzić możliwość uogólnienia wyników, bezpieczeństwo i zasady nadzoru nad takim systemem”
– zwracają uwagę specjaliści.

Czego więc można się spodziewać? Raczej w bliskiej przyszłości, w przychodni czy w szpitalu ludzie nie będą jeszcze rozmawiać z algorytmami zamiast z lekarzem z krwi i kości. Jednak lekarz-człowiek może zyskać potężne narzędzie, które pomoże mu ratować życie i zdrowie pacjentów.
Czytaj też: Roboty opiekuńcze – jak technologia wspiera seniorów i ich opiekunów
Źródła: Vitaly Gariev/Unsplash

